반응형 선천성 대사 질환 증상 원인1 선천성 대사 이상 질환 검사_치료 방법_증상 선천성 대사 이상 질환이란 태어날 때부터 우리 몸의 생화학적인 대사 경로에 결함이 있어 발생하는 질환입니다. 우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 담당하는 효소나 조효소의 결핍으로 발생하는 질환입니다. 정상적으로 꼭 필요한 최종 물질이 생성되지 못하여 결핍 증상이 나타나고 불필요한 전구물질은 다양한 중요 장기에 축적되어 지능 장애와 같은 과잉 증상을 일으킵니다. 어느 대사 경로의 결함이냐에 따라 질환의 종류가 다양하므로 증상 및 치료도 질환에 따라 다릅니다. 각각의 질환은 드물지만 선천성 대사 질환의 범주는 매우 다양하여 500여 종에 이르며 유전학적, 생화학적 진단 방법의 발전 덕분에 해당 질환이 새롭게 추가되고 있습니다. 증상이 발현하기 전 조기에 진단하는 것이 중요하므로 정부에서는 모자보건사업으로 신생.. 2020. 2. 11. 이전 1 다음 반응형
