선천성 대사 이상 질환 검사_치료 방법_증상

 

 

 

선천성 대사 이상 질환이란

 

태어날 때부터 우리 몸의 생화학적인 대사 경로에 결함이 있어 발생하는 질환입니다.

 

 

우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 담당하는 효소나 조효소의 결핍으로 발생하는 질환입니다.

정상적으로 꼭 필요한 최종 물질이 생성되지 못하여 결핍 증상이 나타나고 불필요한 전구물질은 다양한 중요

장기에 축적되어 지능 장애와 같은 과잉 증상을 일으킵니다. 어느 대사 경로의 결함이냐에 따라 질환의

종류가 다양하므로 증상 및 치료도 질환에 따라 다릅니다.

 

각각의 질환은 드물지만 선천성 대사 질환의 범주는 매우 다양하여 500여 종에 이르며

유전학적, 생화학적 진단 방법의 발전 덕분에 해당 질환이 새롭게 추가되고 있습니다.

 

증상이 발현하기 전 조기에 진단하는 것이 중요하므로 정부에서는 모자보건사업으로 신생하 선별 검사를

지원하고 있습니다.

 

 

 

 

선천성 대사 이상 질환의 원인으로는

 

효소를 만드는 유전자의 이상으로 우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 담당하는 효소 또는 조효소의

결핍이 나타나고 그 결과 여러 가지 대사 이상 질환이 발생합니다. 질환에 따라서 여러 가지 유전 방식을 따르는데

상염색체 열성 유전이 가장 많습니다.

 

 

선천성 대사 이상 질환의 증상은

 

신생아 시기에 증상이 나타나는 질환이 많습니다. 수유를 진행한 지 2~3일 후에 구토, 쳐짐, 경련, 혼수 등과 같은

비특이적 증상이 나타나며 신생아 시기 감염으로 인한 패혈증과 비슷한 양상을 보입니다.

 

갈락토스혈증, 유기산뇨증, 요소회로계 대사질환, 단풍당뇨증, 타이로신혈증 등을 포함합니다. 결핍이 있는

효소의 활성이 남아 있다면 영유아기에 진단 되기도 합니다. 원인 모를 지능 장애, 발달 퇴행, 급성 질환이 

있을 때 구토, 의식 저하와 같은 증상이 나타나서 뒤늦게 진단을 받기도 합니다.

 

 

 

 

선천성 대사 이상 질환이 조기 진단을 위해 신생아 시기에 선별 검사를 시행 합니다.

기존의 6종 선별 검사는 페닐케톤뇨증, 단풍 당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 갑상선기능저하증,

부신기능항진증이 포함됩니다. 요즘에는 진단법이 발달하여 이중질량분광분석 기기를 이용하여 43종 이상이

유전성 대사질환, 유기산, 아미노산, 지방상 대사 이상 질환의 스크리닝 및 진단이 가능합니다.

 

하지만 이미 증상이 발현되었다면 대사 경로가 차단되어 준구물질은 쌓이고 최종 물질은 부족하게 됩니다.

 

혈액이나 소변 검사를 통해 전구물질이 증가되고 최종물질이 감소된 것을 확인하여 결함이 있는 대사 경로를

찾아내기도 합니다. 유전자 검사, 효소 검사, 장기 또는 조직의 생검을 시행하기도 합니다.

 

대사산물이 측적 또는 부족으로 발생하는 이차적인 저혈당 고혈당 유무, 암모니아의 상승 여부,

산혈증 여부, 케톤산과 젖산 피루빈산 상승 등을 확인하고 일반 혈액 검사, 간기능 검사, 신장 기능 검사,

요산 등의 검사를 합니다.

 

 

 

 

선천성 대사 이상 질환의 치료 방법은

 

원인 질환에 따라 치료 방법이 다르고 개별화되어야 하므로 전문가에게 정확한 진단과 적절한 치료를 받아야 합니다.

일반적인 치료 원칙을 쌓인 독성 전구물질을 제거하고 더 이상 정구물질이 만들어 지지 않도록 결핍이 있는

효소의 기질을 제한하는 식이요법을 시행합니다.

 

대사 경로가 차단되어 생성되지 못하나 우리 몸에 필요한 최종 물질을 보충하기 위해 직접 조효소나

효소를 투여하기도 합니다. 일부 해당 질환에서 적응증에 맞추어 필요한 장기를

이식하기도 하고 유전자 치료 등에 관해서도 연구가 이루어지고 있습니다.